Il dr. Alberto Mavilio รจ noto esperto di elettrofisiologia oculare

È inventore di una nuova procedura diagnostica conosciuta come RE-PERG® 
La risposta bioelettrica della retina ad un determinato stimolo (ad elevato contrasto e bassa luminanza) proviene in gran parte dalla sua porzione interna, ovvero da parte delle cellule retiniche ganglionari. La velocità di presentazione dello stimolo genera due tipi di risposte, transiente, quella più comunenemente studiata, o steady-state quando gli eventi sono talmente ravvicinati da ottenere un'onda sinusoidale. Malgrado le difficoltà tecniche e le peculiari competenze che richiedono, i perg steady-state offrono notevoli vantaggi rispetto ai perg transienti. Nell'unità di tempo vengono acquisite molte più informazioni con medie più robuste e per questo maggiormente attendibili, non si incorre nel bias interpretativo della individuazione dei picchi della risposta e soprattutto evidenziano, meglio dei perg transienti, la disfunzione neuronale come espressione dell'esaurimento metabolico allo stress generato da uno stimolo veloce. 

I RE-PERG® rappresentano uno stress-test che studia la risposta della retina interna ad uno stimolo steady-state. In meno di 3 minuti vengono registrati 6 pacchetti di acquisizioni che forniranno altrettanti valori medi di ampiezza e fase. La media di tali medie e la deviazione standard di tali valori forniscono informazioni sullo stato di salute delle cellule retiniche gangliari partendo dal presupposto che cellule sane "seguono" lo stimolo in maniera efficace, a differenza di cellule in disfunzione che mostrano una maggiore variabilità di risposta. 

Si tratta di un test obiettivo, non invasivo e della durata di 3 minuti, paragonabile ad un elettrocardiogramma degli occhi.

I RE-PERG® trovano indicazione nella diagnosi precoce di glaucoma, ma anche in tutti i casi dubbi. Non di rado il test svela casi di falso glaucoma per i quali non è richiesto alcun trattamento o, al contrario, casi per i quali vi è indicazione alla cura già negli stadi iniziali della malattia.

I RE-PERG® peraltro consentono una valutazione prognostica della malattia e la formulazione di un giudizio sullo stato di compenso in pazienti sotto trattamento.

La valutazione del paziente viene quindi completata mediante esame del CV (Perimetria HFA3 840 Zeiss) ed OCT (CirrusTM HD-OCT 500) usufruendo della piattaforma Forum Zeiss.

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Elettrofisiologia della visione: indicazioni

Le più comuni indicazioni degli esami elettrofunzionali sono molteplici, ma la più frequente è l'esatta individuazione della sede del danno che è causa di un deficit visivo non giustificato dalla obiettività clinica (deficit visivo post-recettoriale o recettoriale in presenza di reperti di normalità). Altra indicazione è la valutazione dello stato funzionale del sistema visivo in previsione di un intervento di cataratta o di chirurgia vitreo-retinica.

La sede del danno funzionale può essere individuata mediante uno studio dei potenziali bioelettrici in risposta a vari stimoli visivi: in questo modo sarà possibile isolare la risposta della retina esterna (ERG focali, mfERG), della retina interna (PERG, PhNR) e delle vie ottiche (PEV).

Sono meno note le indicazioni che riguardano la diagnosi precoce di patologie neuro-degenerative come Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Sclerosi Multipla e SLA. In molti casi i neuroni retinici risultano coinvolti nella malattia che colpisce il Sistema Nervoso Centrale, pertanto la disfunzione può essere evidenziata dai RE-PERG®, spesso anche in fase preclinica.

Gli esami elettrofunzionali permettono inoltre di individuare numerose condizioni patologiche come maculopatia da idrossiclorochina, retinite pigmentosa, retinopatia diabetica e le più svariate forme di maculopatia già negli stadi iniziali.

 

 

I nostri strumenti

  • - CirrusTM HD-OCT 500
  • - HFA3 840 Zeiss
  • - Forum GO Zeiss
  • - FDT Matrix 715 Zeiss
  • - Retimax Plus CSO
  • - Topografo CSO Modi2
  • - Cobra CSO
  • - Visu Yag-Laser III Zeiss
  • - Argon-Laser 532 Zeiss
  • - Packmate DGH 55

Screening glaucoma ed altri disordini neurodegenerativi

Patologia neurodegenerativa priva di sintomi che provoca una contrazione del campo visivo fino a portare alla cecità.
L'eterogeneità dei segni clinici rende spesso difficile la diagnosi anche da parte di un oculista esperto. È indispensabile, pertanto, studiare il paziente attraverso diversi esami: perimetria a raddoppio di frequenza (FDT), tomografia ottica computerizzata (OCT) ed Elettroretinogramma da pattern (PERG). Quest'ultimo esame può essere definito l'equivalente di un ECG dell'occhio ed offre il vantaggio di fornire una valutazione funzionale di tipo oggettiva, cioè non influenzata dalla abilità del paziente.

Non di rado la diagnosi definitiva di glaucoma richiede un periodo di osservazione, anche della durata di un paio di anni, necessario per l'analisi della progressione perimetrica del danno, prerogativa di tutti i disordini neurodegenerativi. Anche in questo senso i RE-PERG® sono di grande utilità, in quanto consentono di svelare la presenza della disfunzione in tempi precoci, senza dover necessariamente attendere un peggioramento della condizione di salute del paziente.

Il test diagnostico d'elezione per lo studio della progressione della malattia resta invece l'esame del Campo Visivo (CV).

La valutazione dell'angolo camerulare (gonioscopia), la misurazione del tono oculare e l'esplorazione della papilla ottica in biomicroscopia sono atti medici, indispensabili per il corretto inquadramento del glaucoma, esclusivo appannaggio dell'oculista e non potranno essere eseguiti da un ottico o da un optometrista.

Sclerosi Multipla (VEP-PERG-FDT)

Patologia neuro-degenerativa del sistema nervoso centrale che può essere evidenziata dagli esami elettrofunzionali. La malattia esordisce con deficit motori o sensitivi a carico soprattutto di nervi cranici (spesso i nervi ottici) e la diagnosi si avvale di numerosi esami strumentali. I più precoci nell'evidenziare la patologia sono i Potenziali Evocati Visivi (VEP) e l'elettroretinogramma da pattern (PERG). In particolare i PERG steady-state - nelle mie ricerche - rilevano una disfunzione dei neuroni retinici (le cellule retiniche gangliari) che si osserva anche nelle forme non neuritiche. La ridotta sensibilità retinica che spesso accompagna la malattia viene ben documentata dalla perimetria a raddoppio di frequenza (FDT). L'esame del CV trova indicazione nelle neuriti ottiche retrobulbari.

Malattia di Alzheimer (PERG)

Patologia neuro-degenerativa di pertinenza dello specialista neurologo.
Sulla base dei miei studi e delle mie ricerche alcuni esami elettrofunzionali sono in grado di identificare i primi segni di disfunzione che si accompagnano alla malattia nelle fasi iniziali. In particolare i Perg steady-state, in gran parte generati dalle cellule ganglionari retiniche, sembrano documentare un precoce coinvolgimento di tali neuroni nella patologia. In assenza di concomitante cataratta o glaucoma, la componente seconda armonica dei PERG steady-state risulta marcatamente ridotta e la variabilità intrinseca della fase aumenta, diversi anni prima della diagnosi di Alzheimer, cioè già durante le fase di deterioramento cognitivo iniziale che precede la malattia (MCI).

Screening maculopatie

 Vasto gruppo di patologie che colpiscono la retina centrale deputata alla visione distinta. La più nota ed anche la più frequente, è la maculopatia senile ove la retina si assottiglia per progressiva atrofia o, al contrario si ispessisce a causa di edema, come segno di alterata permeabilità da parte di neovasi patologici. La prognosi è strettamente legata alla precocità della diagnosi mediante OCT ed Elettroretinogramma focale (fERG). Angiografia a fluorescenza e con verde indocianina trovano spesso indicazione per una migliore definizione diagnostica.

Retinopatia Diabetica (OCT-PERG-fERG):

Patologia che colpisce la retina nel 97,5% in caso di diabete mellito del tipo 1 e nel 60% di quelli con diabete tipo 2 dopo 20 anni di malattia. Alla base delle lesioni che caratterizzano la retinopatia diabetica vi sono alterazioni strutturali della parete dei capillari che sono causa di emorragie ed essudati retinici che determinano grave compromissione della vista. A seconda degli stadi (retinopatia diabetica non proliferante lieve/moderata, grave/molto grave o proliferante) le indagini che si rendono necessarie sono OCT-SSPERG-fERG e Fluorangiografia retinica. Perg Steady-State ed ERG focali sono esami molto sensibili in quanto evidenziano alterazioni precoci, prima ancora della comparsa di microaneurismi e microemorragie. Tali indagini consentono pertanto una diagnosi precoce. L'OCT permette invece di studiare l'edema maculare diabetico, temibile complicanza della retinopatia diabetica. La fluorangiografia retinica è al momento l'unico esame che permette di identificare le aree retiniche non perfuse, ovvero ischemiche, che richiedono un trattamento laser.

 

Retinite pigmentosa (OCT-ERG-fERG)

Patologia eredo-degenerativa indotta da mutazione genetica che determina una progressiva perdita di sensibilità retinica alla luce. I pazienti inizialmente accusano difficoltà di adattamento in condizioni mesotopiche o scotopiche, ovvero nel passaggio da ambienti più illuminati ad altri meno illuminati. Spesso la malattia viene riconosciuta durante la visita oculistica all'esame del fondo oculare, ma per la diagnosi sono indicati i seguenti esami: Elettroretinogramma full field (ERG) ed ERG focale (fERG) che evidenziano caratteristiche alterazioni della risposta bioelettrica della retina, mentre l'OCT documenta riduzione di spessore della retina o, al contrario, ispessimento dovuto ad edema maculare. L'esame del Campo Visivo (CV) completa l'iter diagnostico, assumendo spesso un valore prognostico insostituibile.

Idrossiclorochina (OCT-CV 10°-MfERG-PERG)

 
Le malattie reumatiche rispondono efficacemente alla terapia a base di idrossiclorochina, che vanta minori effetti collaterali rispetto ai cortisonici. Per determinate dosi ed in soggetti predisposti l'idrossiclorichina può accumularsi negli strati retinici e provocare, nel tempo, una maculopatia molto caratteristica le cui conseguenze sulla acutezza visiva, perlopiù irreversivibili, dipendono dalla precocità della diagnosi. Le linee guida americane raccomandano esami che mirano ad evidenziare riduzione di sensibilità retinica mediante l'esame del Campo Visivo dei 10° centrali (HFA 10-2), o a documentare alterazione dei potenziali bioelettrici mediante ERG Multifocali (MfERG). L'elettroculogramma (EOG) è stato abbandonato da tempo per la sua bassa sensibilità. Personalmente ritengo più utili gli ERG Focali (fERG) e soprattutto i PERG steady-state. Nello specifico questi ultimi risultano alterati prima di ogni altro esame suggerendo una particolare vulnerabilità delle cellule retiniche gangliari al farmaco. Negli stadi più avanzati della malattia l'OCT consente invece di osservare caratteristiche alterazioni retiniche dovute all'accumulo dell'idrossiclorochina negli strati retinici.